Atteinte d’une maladie rare : Ofélie pourra-t-elle suivre son traitement ?

Par Production Accès
Atteinte d’une maladie rare : Ofélie pourra-t-elle suivre son traitement ?
La petite Ofélie. (Photo : courtoisie)

Isabelle Houle – Une mère de Sainte-Anne-des-Lacs, Élaine Paquette, a dû se battre pour que sa fille atteinte de l’amyotrophie spinale type 2 puisse avoir accès au spinraza, un traitement conçu pour arrêter le processus dégénératif de la maladie.

 

Dès les premiers mois de la vie d’Ofélie, sa mère se doutait que quelque chose n’allait pas. « Étant éducatrice spécialisée, j’ai constaté une lenteur dans son développement moteur. Mais cela ne m’inquiétait pas outre mesure. J’ai vraiment commencé à me faire du souci quand elle a eu 16 mois.

Elle avait recommencé à se déplacer par terre à quatre pattes. J’ai insisté auprès de notre médecin de famille sur le fait que ce n’était pas l’apprentissage de la marche qui m’inquiétait, mais bien la régression dans son développement. Après deux prises de sang douteuses, la pédiatre nous a envoyé en neurologie. En mai 2012, nous recevions, par téléphone, le diagnostic : amyotrophie spinale type 2 », raconte-t-elle.

L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire dégénérative génétique. Un gène important dans la survie des neurones motrices est inexistant chez Ofélie. Les neurones décèdent, les messages de mouvement ne se rendent plus aux muscles et les muscles s’atrophient.

Un traitement, le spinraza, a été reconnu par la FDA (États-Unis) en 2016. Santé Canada a homologué le médicament le 29 juin 2017.

Faux espoirs

En septembre 2018, Biogen, la compagnie pharmaceutique qui produit le spinraza annonce qu’elle ouvrira un programme d’accès d’urgence pour des enfants atteints de type 2/3. Une quantité limitée d’enfants auront accès à ce programme au Canada.

Le 15 novembre 2018, le spinraza est inscrit à la liste des médicaments administrés en établissement, pour les types 1 seulement. « En même temps, notre famille reçoit un appel de la neurologue nous disant que notre fille Ofélie est acceptée par la compagnie pour leur nouveau programme. Entre 30 et 40 enfants seront ainsi traités au Canada. Ma fille en fait partie!

Le mercredi 21 novembre, une clinique médicale privée de Montréal nous confirme quatre rendez-vous : dont le premier sera le 28 novembre. Le plus beau cadeau de Noël! »

La joie fut de courte durée, car il y aurait une entente particulière entre le ministère de la santé et Biogen qui stipulerait que le spinraza ne peut être administré en clinique. « Tout s’écroule. C’est insensé, les hôpitaux ne sont pas prêts à nous recevoir. Si près du but, nous sommes à nouveau mis devant des délais. »

La maladie d’Ofélie pourrait mener à une scoliose, engendrant des difficultés respiratoires et une opération pour poser des tiges de croissance. Elle pourrait avoir de moins en moins de force pour se déplacer, s’alimenter, parler et même respirer. Infections respiratoires et dysphagie peuvent faire partie des complications. « Le traitement coûte 700 000$ pour la première année. On n’a pas ces moyens-là. Ma fille pourrait au moins vivre dans son état actuel, sans dégradation avec ce traitement. », s’exaspère Mme Paquette.

Une lueur d’espoir demeure tout de même présente pour cette famille, puisque la neurologue d’Ofélie au Children Hospital à Montréal s’est battue elle aussi pour que la petite puisse bénéficier du traitement payé par la compagnie pharmaceutique.

Il semblerait que des choses avancent positivement puisque le 12 décembre dernier, Ofélie a pu obtenir sa première dose grâce au programme d’accès d’urgence de la compagnie pharmaceutique.

À suivre.

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